Astor odiagnostiserad trots helgenom-sekvensering

Liten söt pojke

 

Astor gillar Paw Patrol, Babblarna och Blaze, och snöar gärna in på dessa. Han gillar och sortera och rada upp. Väldigt social och emaptisk som visat sig senaste året och har ett lill-gammalt sätt att föra sig och prata. 

Astors odiagnostiserade sjukdom:

Trakeomalaci i bakre luftstrupen.
Har haft slemproppar i lungorna.
Bilateral retentio testis.
Ljumskbråck.
Förmaksseptumdefekt (membran i vänster förmak), onormal anatomi på lungvenerna (de två lungvenerna går samman till en ven före venen når hjärtat).
Andningssvårigheter.
Selektivt ätande. Gastrostomi sedan 2019.

 

Pojke som pekar

 

Symtom:

Vid födseln - indragningar och andningssvårigheter.
Vid 1 vecka till ca 1 år - svårt att syresätta sig och lagrade koldioxid i blodet.
Påverkas mycket av förkylningar.
Mycket slemmig från 1 års ålder, med mycket kräkningar.
Gastrostomiknapparna går oförklarligt sönder gång på gång.
Har haft oförklarlig feber/varit subfebril nu i drygt 3 månader.
Extra hudveck på öron och under fötterna.
Stort huvudomgång i förhållande till längd. Huvud ca +2 SD och Längd drygt -3 SD. 
Ganska korta, vida och tjocka inåtvända fötter.
Lågt placerade öron, något brett mellan ögonen.
Uppblåst mage.
Något förenad utveckling (första steget vid 18 månader, började prata vid 3 års ålder).
Något sen motorik.

 

Glad liten pojke

 

Behandling:

Inhalerar atrovent och pulmicort i nebulisator dagligen, vid behov även ventolin. Pep-mask och andningsövningar/gymnastik på studsmatta dagligen. Sondmatas via gastrostomiknappen dagligen. Förebyggande behandling med azitromax under vintermånaderna.

Astor hade tecken som stöd innan talet kom besök hos logoped, vilket han fortfarande ska på uppföljning hos.

 

Pojke som tittar rakt in i kameran

 

Tidigare övervägda diagnoser:

Ökad sannolikhet vid KUB-test för trisomi 13 och 18 (1:25) men ej påvisat på NIPT:test. Vid tidiga ultraljud var lårbenen korta och det var svårt att se
lill-hjärnan. Senare ultraljud i graviditeten var utan avvikelser. 

Testats för cystisk fibros vid två tillfällen 2017. efter ett omfattande svettest och avskrev därefter misstanken. 2019 misstänktes CF igen eftersom test på små barn kan vara osäkra. Efter ett urinprov som inte visade något avvikande avskrevs misstanken igen.

 

Pojke som tittar rakt in i kameran

 

Genetiska varianter av intresse:

Genomgått en helgenomsekvensering augusti 2018 men utan avvikande fynd. Han bedömdes ha ett okänt syndrom med oklar diagnos. 

 

Liten pojke på en grön gunghäst

 

Syskon:

Två bröder 5 och 7 år.