Nellie har ingen diagnos

Mamma Micaela berättar:

Nellie föddes i maj år 2020. Förlossningen var normal och Nellie vägde 2955 g samt var 48 cm lång vid sin födsel.

Jag märkte ganska tidigt att det var något som var fel med Nellie, då hon inte orkade äta så mycket. Hon hade svårt att amma. Jag gick över till flaskmatning men inte ens då kunde Nellie få i sig tillräckligt med mat. Jag bad barnhälsovården om hjälp men de tyckte inte att jag behövde oroa mig.

 

Söt liten flicka i en barnstol.
Jag bad barnhälsovården om hjälp men de tyckte inte att jag behövde oroa mig.

 

Nellie växte inte som hon skulle och tappade i både längd och viktkurvan. Hon sov mycket, var blek och såg allmänt undernärd ut. Nellie var också̊ alltid förstoppad så vi fick hjälpa henne.

När Nellie var 3,5 månad så började hon kissa så dåligt att jag fick åka med henne till akuten. Vi blev då äntligen inlagda och läkaren startade en bred utredning. Det gjordes hjärtundersökning, röntgen av Nellies tarmar och togs mängder med prover. Läkarna satte in komjölksproteinfri ersättning och först då kom hennes tarmar igång och avföringen började att fungera.

 

Liten flicka med sond i näsan kikar åt sidan
Nellie fick en sond i näsan för att få i sig näring

 

Nellie fick en sond i näsan för att få i sig näring och vi blev remitterade till öron-näsa-halsmottagningen. Där upptäckte man att Nellie hade laryngomalaci/trakeomalaci. Hon opererades för detta i september är 2020 och vi hoppades på̊ att allt skulle vända efter det. Så blev det inte och Nellie har fortfarande kvar sin sond. Hon kan inte äta själv än idag, hon växer fortfarande dåligt men går upp i vikt tack vare sin sond. Hon sätter allt i halsen och kräks när vi ger mat via munnen. 

Jag upplever att Nellie är något senare i sin motoriska utveckling än vad våra andra barn är, men hon verkar ”vara med” rent mentalt. Hon har dock lite dålig balans och kan inte sitta själv än. Hon har nu, vid 8 månaders ålder, svårt att vända sig från mage till rygg och tvärtom. Nellies ena fot vill gärna vrida sig utåt. Nu har Nellie fått en ny läkare som är specialiserad inom Gastroenterologi (mag-, tarm- och leversjukdomar), men inte heller han verkar förstå vad det är för fel med vår lilla flicka. Den nya läkaren har även tagit kontakt med en tillväxtexpert. 

Vi föräldrar kan bara stå och se på hur hon försämras och tappar sin förmåga att äta själv mer och mer. Det har känts som att vi aldrig kommer att få några svar på varför Nellie är sjuk.

 

Söt flicka med sond i näsan
Läkarna misstänker Russell-Silver syndrom och en genetisk utredning inleds. Förhoppningsvis har läkarna hittat varför Nellie är sjuk.

 

En genetisk utredning kommer att inledas i dagarna med inriktning på Russell-Silver syndrom och ett hopp hos oss föräldrar har tänts – nu förhoppningsvis får Nellie snart en diagnos.