Tores mamma Jenny berättar:
"Det visade sig att vår son Tore, idag 10 år, har en mutation på genen GRIN2B i kromosom 12.
Idag finns det ca 300 diagnostiserade barn i världen. Så hur har då en diagnos gjort skillnad i våra, och framförallt Tores, liv? Jo, den gav oss svar på flera viktiga frågor! Vår oro för att Tore skulle ha en sjukdom med ett fortskridande förlopp och en alldeles för tidig död till följd av det kunde helt uteslutas. Vi fick veta att Tores syskon inte skulle behöva oroa sig i framtiden för att diagnosen skulle kunna föras vidare. Mutationen är en s.k. ”nymutation” som har uppstått av en olycklig slump. Vetskapen om det tog också bort en hel del skuld från oss föräldrar som under flera års tid hade oroat oss för att vi själva, omedvetet, hade orsakat Tores svårigheter.
Med en diagnos fick vi kontakt med andra föräldrar i Sverige och runt om i världen. Helt plötsligt kände vi oss inte ensamma! Vi hade andra att utbyta erfarenheter med, få tips från och dela glädje och sorg med. Genom det nätverket fick vi också kontakt med en spansk läkare som forskar på Tores diagnos. Vilken lycka, särskilt med tanke på att ingen forskning sker i Sverige. Tack vare honom ingår Tore nu i en internationell studie. Med hjälp av ett tillskott av ett protein hoppas vi på att Tore ska kunna göra framsteg i utvecklingen. Vår största förhoppning är att Tores tal ska komma igång!
En diagnos har alltså varit av allra största betydelse, både för Tore och för oss som familj!"
Foto: Rick Guidotti Positive Exposure
I dagsläget saknar en stor mängd av de som har en sällsynt sjukdom medicin mot deras specifika diagnos. Det glädjande är att mycket är på gång och många forskningsprojekt pågår.
