Hoppa till huvudinnehåll

Gåva!

Huvudmeny

  • Hem
  • Om fonden
    • Mångfald, rättvisa och inkludering
    • Svensk Vårdhjälte 2020
    • Helene & Mikk Cederroth
    • Wille Hugo & Emma
    • Namnval & logga
    • Insamlingsstiftelsen
    • Black Pearl Awards 2018
    • Kontakta oss
    • Reportage
  • Diagnos?
    • Odiagnostiserad
    • Diagnostisering
    • UDP Center för diagnostisering
    • Symtom
    • Orsak
    • Betydelse av diagnos
    • Odiagnostiserade barn
      • Bloggar och Instagram
  • Anhörig
    • Föräldragrupp
    • Juristhjälp
    • Mor- farföräldergrupp
    • Familjeläger
    • Föräldrahelger
    • Tips & Stöd
  • Jag vill bidra
    • Swish
    • Månadsgivare
    • PlusGiro Bankgiro
    • Facebook-insamlingar
    • 90-konto
    • Skattereduktion för gåvor
    • Gåvoshop
    • Gåvobevis
    • Gift Certificates
    • Brevkort
    • Flower Cards
    • In Memory
    • Minnesgåva Minnesbrev
    • Willefondens armband
    • För företag
    • Bli volontär
  • Internationellt
    • Världskongresser
    • UDNI och UDP
    • Medverkan i UDNI's kommittéer
    • Fotoprojektet ODIAGNOSTISERADE
    • Föreläsningar
    • Konferenser och möten
    • Medicinska publikationer
    • Medicinska råd
    • Community Engagement Task Force CETF
    • Medlemskap i:
  • Guldkant
    • Guldkant ögonstyrning
  • English
  • Swedish

Betydelse av diagnos

Tores mamma Jenny berättar:

"Det visade sig att vår son Tore, idag 10 år, har en mutation på genen GRIN2B i kromosom 12.

Idag finns det ca 300 diagnostiserade barn i världen. Så hur har då en diagnos gjort skillnad i våra, och framförallt Tores, liv? Jo, den gav oss svar på flera viktiga frågor! Vår oro för att Tore skulle ha en sjukdom med ett fortskridande förlopp och en alldeles för tidig död till följd av det kunde helt uteslutas. Vi fick veta att Tores syskon inte skulle behöva oroa sig i framtiden för att diagnosen skulle kunna föras vidare. Mutationen är en s.k. ”nymutation” som har uppstått av en olycklig slump. Vetskapen om det tog också bort en hel del skuld från oss föräldrar som under flera års tid hade oroat oss för att vi själva, omedvetet, hade orsakat Tores svårigheter.

Med en diagnos fick vi kontakt med andra föräldrar i Sverige och runt om i världen. Helt plötsligt kände vi oss inte ensamma! Vi hade andra att utbyta erfarenheter med, få tips från och dela glädje och sorg med. Genom det nätverket fick vi också kontakt med en spansk läkare som forskar på Tores diagnos. Vilken lycka, särskilt med tanke på att ingen forskning sker i Sverige. Tack vare honom ingår Tore nu i en internationell studie. Med hjälp av ett tillskott av ett protein hoppas vi på att Tore ska kunna göra framsteg i utvecklingen. Vår största förhoppning är att Tores tal ska komma igång!

En diagnos har alltså varit av allra största betydelse, både för Tore och för oss som familj!"

Glad pojke som går upp för en trapp och tittar rakt mot kameran
Tore har en mutation på genen GRIN2B i kromosom 12.
Foto: Rick Guidotti Positive Exposure

I dagsläget saknar en stor mängd av de som har en sällsynt sjukdom medicin mot deras specifika diagnos. Det glädjande är att mycket är på gång och många forskningsprojekt pågår. 

 

Flicka med texten Vad innebär Odiagnostiserad?

Fotografi på ett laboratorium med skåp ovanför bänkar fulla med olika rör och flaskor. Texten: Diagnostisering

En grupp på ca 30 personer står i en trappa. Text: UDP center för diagnostisering

Flicka som sitter på golvet och leker med stora legoklossar. Text: Symtom

Grön bakgrund med vita texten: Varför drabbas vissa barn

Pojke på en grön gunghäst. Texten Odiagnostiserade barn

Left navigation

  • Hem
  • Om fonden
  • Diagnos?
    • Odiagnostiserad
    • Diagnostisering
    • UDP Center för diagnostisering
    • Symtom
    • Orsak
    • Betydelse av diagnos
    • Odiagnostiserade barn
  • Anhörig
  • Jag vill bidra
  • Internationellt
  • Guldkant
  • English
  • Swedish

Willefonden

Sandbacken 
186 97 Brottby
08-51241894
070-2917587
info@willefonden.se

Orgnr 802409-3737

Stöd Willefonden

Swish 900 5448
Plusgiro 90 05 44 - 8
Bankgiro 900 - 5448

Bli volontär ›
Fler sätt att hjäpa till ›

Facebook

För dig som vill veta mer om vad Willefonden gör just nu

Willefonden på facebook

Made by AddWeb Solution