Diagnostisering

Olika vägar för att söka diagnos

Willefonden anser att alla barn med odiagnostiserade sjukdomar borde utredas med helgenomsekvensering (WGS), då man vet att görs en helgenomsekvensering får ca 40-50 % av barnen diagnos!

Varför vi uppmanar föräldrar till barn utan diagnos att be om en remiss till klinisk genetik för en helgenomsekvensering. 

Är en genetisk utredning gjord för några år sedan, kan det absolut vara dags att göra om den. Genetiken och genetiska utredningsmetoder har under de senaste åren utvecklats enormt och fortsätter att utvecklas, varför en ny genetisk utredning kan vara en möjlighet att få en diagnos för barnet. Be barnets läkare skriva en remiss till klinisk genetik på ett av Sveriges sju universitetssjukhus, genetikmottagningarna kan vara knutna till CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser). 

 

Visar ett laboratorium
Willefondens 6:e världskongress hölls i Pozzuoli, Italien tillsammans med Dr Gahl, UDP NIH och Telethon. Fotografiet är från Telethons lab.

 

Har ditt barn gjort WGS och trots det är odiagnostiserad

Har barnet genomgått WGS, helgenomsekvensering, och trots det fortfarande är odiagnostiserade kan ditt barn vara kandidat att få fortsätta utredas på ett Undiagnosed Diseases Program (UDP) i Sverige finns ett UDP på Karolinska KS-UDP. Läs mer under UDP (Undiagnosed Diseases Program).