Hoppa till huvudinnehåll

Gåva!

Huvudmeny

  • Hem
  • Om fonden
    • Mångfald, rättvisa och inkludering
    • Partners
    • Svensk Vårdhjälte 2020
    • Black Pearl Awards 2018
    • Helene & Mikk Cederroth
    • Wille Hugo & Emma
    • Namnval & logga
    • Insamlingsstiftelsen
    • Kontakta oss
    • Reportage
  • Diagnos?
    • Odiagnostiserad
    • Diagnostisering
    • UDP Center för diagnostisering
    • Symtom
    • Orsak
    • Betydelse av diagnos
    • Odiagnostiserade barn
      • Bloggar och Instagram
  • Anhörig
    • Föräldragrupp
    • Familjeläger
    • Föräldrahelger
    • Juristhjälp
    • Mor- farföräldergrupp
    • Guldkant
      • Guldkant ögonstyrning
    • Tips & Stöd
  • Jag vill bidra
    • Swish
    • Månadsgivare
    • PlusGiro Bankgiro
    • Facebook-insamlingar
    • 90-konto
    • Skattereduktion för gåvor
    • Gåvoshop
    • Gåvobevis
    • Gift Certificates
    • Brevkort
    • Flower Cards
    • In Memory
    • Minnesgåva Minnesbrev
    • Willefondens armband
    • För företag
    • Bli volontär
  • Internationellt
    • Världskongresser
    • UDNI och UDP
    • Medverkan i UDNI's kommittéer
    • Fotoprojektet ODIAGNOSTISERADE
    • Föreläsningar
    • Konferenser och möten
    • Medicinska publikationer
    • Medicinskt råd
    • Community Engagement Task Force CETF
    • Medlemskap i:
  • Undiagnosed Hackathon
  • English
  • Swedish

Diagnostisering

Olika vägar för att söka diagnos

Willefonden anser att alla barn med odiagnostiserade sjukdomar borde utredas med helgenomsekvensering (WGS). Man vet idag att helgenomsekvensering löser ca 40 % av de odiagnostiserade sjukdomarna, vilket innebär att 40 % av barnen som får göra en WGS får en diagnos!

Varför vi uppmanar föräldrar till barn utan diagnos att be om en remiss till klinisk genetik för en helgenomsekvensering. 

Är en genetisk utredning gjord för några år sedan, är det det absolut dags att göra om den. Genetiken och genetiska utredningsmetoder har under de senaste åren utvecklats enormt och fortsätter att utvecklas, varför en ny genetisk utredning kan vara en möjlighet att få en diagnos för barnet. Be barnets läkare skriva en remiss till klinisk genetik på ett av Sveriges sju universitetssjukhus, genetikmottagningarna kan vara knutna till CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser). 

 

Visar ett laboratorium
Willefondens 6:e världskongress hölls i Pozzuoli, Italien tillsammans med Dr Gahl, UDP NIH och Telethon. Fotografiet är från Telethons lab.

 

Har ditt barn gjort WGS och trots det är odiagnostiserad

Har barnet genomgått WGS, helgenomsekvensering, och trots det fortfarande är odiagnostiserade kan ditt barn vara kandidat att få fortsätta utredas på ett Undiagnosed Diseases Program (UDP) i Sverige finns ett UDP på Karolinska KS-UDP. Läs mer under UDP (Undiagnosed Diseases Program).

 

Flicka med texten Vad innebär Odiagnostiserad?

En grupp på ca 30 personer står i en trappa. Text: UDP center för diagnostisering

Flicka som sitter på golvet och leker med stora legoklossar. Text: Symtom

Grön bakgrund med vita texten: Varför drabbas vissa barn

Pojke som tittar rakt mot betraktaren och ler med texten: Vad en diagnos innebar för Tore

Pojke på en grön gunghäst. Texten Odiagnostiserade barn

Left navigation

  • Hem
  • Om fonden
  • Diagnos?
    • Odiagnostiserad
    • Diagnostisering
    • UDP Center för diagnostisering
    • Symtom
    • Orsak
    • Betydelse av diagnos
    • Odiagnostiserade barn
  • Anhörig
  • Jag vill bidra
  • Internationellt
  • Undiagnosed Hackathon
  • English
  • Swedish
Tack New Wave Profile !
Tack Anatomic Sitt AB !
Stort tack DataExpert Nordic AB !
Tack G Kinnvall AB!
Tack Katmai AB!
Stort varmt tack ICA Brottbyhallen!
Stort tack till Valjeviken, vi ser så framemot att ha familjeläger hos er!
Tack AbiCart!
Varmt tack för sponsring av Willefondens pärlarmband!
Tack Fortnox!
Tack för sponsring!
Pareto Securities
Visa mindre våra affärsvänner

Willefonden

Sandbacken 
186 97 Brottby
08-51241894
070-2917587
info@willefonden.se

Orgnr 802409-3737

Stöd Willefonden

Swish 900 5448
Plusgiro 90 05 44 - 8
Bankgiro 900 - 5448

Bli volontär ›
Fler sätt att hjäpa till ›

Facebook

För dig som vill veta mer om vad Willefonden gör just nu

Willefonden på facebook

Made by AddWeb Solution