Diagnostisering

Olika vägar för att söka diagnos

Willefonden anser att alla barn som har en sjukdom som saknar diagnos har rätt till en genetisk utredning även en second opinion (en bedömning av annan sakkunnig).

Har barnet aldrig gjort en genetisk utredning tycker vi att absolut att föräldrarna ska be om en remiss till genetiker på universitetssjukhuset i sjukvårdsregionen där barnet bor.

Är en genetisk utredning gjord för några år sedan, kan det vara dags att göra om den. Genetiken och genetiska utredningsmetoder har under de senaste åren utvecklats enormt och fortsätter att utvecklas, varför en ny genetisk utredning kan vara en möjlighet att få en diagnos för barnet. Be barnets läkare skriva en remiss till en genetiska mottagningen på ett av Sveriges sju universitetssjukhus, genetikmottagningarna kan vara knutna till CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser). Läkarna i Sverige är mycket duktiga så finns det stora möjligheter att de kan ge ditt barn en diagnos.

Visar ett laboratorium
Willefondens 6:e världskongress hölls i Pozzuoli, Italien tillsammans med Dr Gahl, UDP NIH och Telethon. Fotografiet är från Telethons lab.

Genetiska utredning

Många har kanske hört talas om gensekvensering och det är där den stora utvecklingen sker, vilket är till stor fördel för alla som saknar diagnos. Vi vill även tillägga att inte alla diagnoser ställs av genetikerna utan det behövs även duktiga neurologer och ibland även andra discipliner (t.ex. sjukgymnaster, ortopeder, kardiologer, metabolläkare) för att kunna ställa diagnos. Neurologerna och genetikerna arbetar även nära varandra när det gäller att ställa en genetisk diagnos.

Är barnet fortfarande odiagnostiserad

Har det odiagnostiserade barnet nyligen genomgått en genetisk utredning på något av universitetssjukhusen kan det finnas en möjlighet att få komma till ett UDP (Undiagnosed Diseases Program), vilket är ett center för diagnostisering. Läs mer under UDP Undiagnosed Diseases Program.