Tänk dig att du har ett barn som är sjukt. Du tar ditt barn till läkaren, som tar prover men hen kan inte förstå vad som är fel utan skickar ert barn vidare. Nu börjar en ny provtagning, nya undersökningar och trots att du besöker läkare efter läkare så kan ingen förstå vad för sjukdom ditt barn har. Det kan ta år för vissa barn att få diagnos och tyvärr så är det en stor del av de odiagnostiserade som har en sjukdom som ännu inte är upptäckt av läkarvetenskapen. Men hela tiden upptäcks nya sjukdomar cirka 150-200 sjukdomar varje år. Hur man kan komma vidare för en eventuell fortsatt utredning berättar vi mer om under diagnostisering.
De odiagnostiserade sjukdomarna delas in i tre grupper;
- Barn och ungdomar, som inte har någon diagnos eftersom de inte har fått komma till en läkare som har stor kännedom och kunskap om de sällsynta hälsotillstånden. Det finns ca 8 000-10 000 kända sällsynta sjukdomarna. De kan även vänta på provsvar som ibland kan ta upp till ett år.
- För några av de odiagnostiserade är alla prover och undersökningar som görs normala (utan anmärkning) och för andra odiagnostiserade stämmer provsvar inte överens med någon idag känd sjukdom – vilket innebär att sjukdomarna inte upptäckt av läkarvetenskapen.
- Alla de barn och ungdomar som är feldiagnostiserade räknas också till de odiagnostiserade.
40 % av de som får en korrekt diagnos har minst en gång blivit feldiagnostiserade. En försenad diagnos kan innebära att sjukdomen förvärras och i värsta fall blir livshotande.
Willefonden arbetar för att barnen med odiagnostiserade sjukdomar ska få en genetisk utredning med helgenomsekvensering, redan efter att första specialisten inte kunnat ställa en diagnos.
Presentationer av odiagnostiserade barn och ungdomar
Under menyn odiagnostiserade barn erbjuder vi föräldrarna att presentera sina odiagnostiserade barn, vilket ger en liten möjlighet att en läkare eller forskare ska få en misstanke om vad barnet kan ha för diagnos.
Willefondens faktaruta
- Det finns inga fosterprover mamman kan ta, för att se om fostret har en odiagnostiserad sjukdom eftersom ingen vet vad man ska leta efter - sjukdomen är okänd för läkarvetenskapen.
- Det finns heller inga prover man kan ta för att se om babyn är sjuk eller kommer att insjukna i en odiagnostiserad sjukdom. Inte heller om syskon kommer insjukna.
- Några av alla symtom de odiagnostiserade barnen kan ha: epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, motorisk funktionsnedsättning, talsvårigheter, ätsvårigheter, synproblem även skolios och felställningar i armar och ben.
- Att ha en odiagnostiserad sjukdom kan leda till att barnet inte får den hjälp av samhället som barnet borde få.
- Finns ingen prognos när du har en sjukdom som inte finns beskriven av läkarlitteraturen.
- Att barnet har en odiagnostiserad sjukdom kan vara svårt för omgivning, familj och t ex skola att förstå.
- Ingen vet vad sjukdomarna beror på så länge som sjukdomen är odiagnostiserad, men man misstänker man att många av barnen har genetiska eller biokemiska fel. En mycket liten andel beror möjligen på en infektion som förvärvats under fostertiden.
- Ingen behandling finns, enbart symtomlindring som t ex epilepsimedicin.
- Hur sjukdomen kommer att yttra sig med tiden kan ingen säga, prognos saknas.
- Hur sjukdomen ärvs kan läkarna inte heller säga, så länge som sjukdomen saknar diagnos.
- Uppskattningsvis är det 15 miljoner odiagnostiserade i Europa. Siffran kommer från Prof. Olaf Riess, Tübingen, Tyskand.
