Mikk och Helene Cederroth samt Willefonden blev Svenska vårdhjältar 2020 för tre månader sedan.
Nyheten nådde Italiens hälsoministerie Ministero della Salute - Istituto Superiore di Sanità och en artikel publicerades i deras tidskrift Rare Diseases efter en intervju med Helene.
Reportaget är på italienska och även översatt till engelska, klicka på bilden nedan för att läsa den direkt i tidningen. Nedan följer artikeln översatt till svenska.
Odiagnostiserade sällsynta sjukdomar, det svenska paret Cederroth "årets hjältar" för engagemang och vård av barn med odiagnostiserade sjukdomar
Det måste ha låtit riktigt konstigt för Helene och Mikk Cederroth att kallas "hjältar" när de tilldelades priset "Årets Vårdhjältar 2020" den 17 december. Under prisutdelningen på Svenska Galan, tillägnades de som lämnat ett avtryck på andras liv. Mikk och Helene sa de att de inte känner sig som hjältar, utan att de står till de verkliga hjältarnas tjänst: barn som drabbats av odiagnostiserade sjukdomar.
De odiagnostiserade sjukdomarna, en fiende synlig endast i de symtom som den orsakar och tecknen den lämnar, men okänd i en sådan utsträckning att den inte har något namn, därför kan den inte heller vara målet för mediciner eller terapier, skyldig till fysiskt lidande för barn, psykologiskt för föräldrar som ser sina barn förvärras utan att kunna göra något, och en av stor ensamhet eftersom sjukdomens ovanlighet läggs till en klinisk bild så komplex att det inte är möjligt att placera sjukdomen i någon känd grupp av sjukdomar, så är det också svårt att hitta någon med en likadan sjukdom i världen.
Helene och Mikk sprang på denna fiende tre gånger, efter att ha förlorat tre av sina fyra barn (endast det första föddes och förblev friska) till en sjukdom, till denna dag, odiagnostiserad. En historia där förtvivlan dock inte har fått sista ordet, eftersom Mikk och Helene Cederroth har kunnat ställa sin erfarenhet till andras tjänst, genom Willefonden, som outtröttligt stöder hundratals familjer i försöket att få en diagnos och all hjälp de behöver: tillgång till medicinsk sjukvård, hjälpmedel för funktionshindrade och habiliteringsbehandlingar.
Helene, hur viktigt är det att få en diagnos? Och varför är det viktigt att få det tidigt?
"Det är viktigt att få en diagnos för att veta vad för sjukdom det är och vad som kan och inte ska göras för att behandla barnet. En diagnos ger familjen en prognos och även kunskap om risken för nuvarande eller framtida syskon. Tiden till diagnos är oerhört viktig för att förhindra oåterkalleliga skador och i värsta fall till och med död."
Allt börjar kort efter Wille föddes och han berättelse upprepas med Hugo och Emma....
"Vid ett års ålder uppvisade Wille, vårt andra barn, epilepsi, astma och svåra magproblem. Läkarna sa att han skulle bli frisk när han blev äldre, eftersom resultaten av alla tester och medicinska undersökningar var normala. De berättade också för oss att det inte var en genetisk sjukdom. Men Wille blev värre och vid ett tillfälle utvecklade han demens också, så ung... Plötsligt blev han sämre och kände inte igen sin farmor. Vår tredje barn, lille Hugo, fick sitt första epilepsianfall sex timmar efter födseln, vid fyra månader hade han samma magproblem som Wille, och efter sex månader fick han en astma. Återigen visade testresultaten inga avvikelser.
Vi fick höra att om vi fick en liten flicka skulle hon vara frisk. Jag blev gravid igen, men Emma fick sitt första anfall bara 30 minuter efter förlossningen. Wille, Hugo och Emma kunde inte äta vanlig mat eftersom de hade så mycket smärta, hosta och en mycket svullen mage, och ingen kunde berätta varför. De åt till slut enbart Neocate (en komplett näringslösning) och åt inget annat. Näringslösningen smakade och luktade så illa att vi gav dem denna lösning i Coca Cola-koppar med lock och sugrör för att minimera lukten, och vi försökte se till att alla måltider var minnesvärda: till exempel gick vi varje dag vid 11-tiden till skogen 50 meter från huset för att ha en picknick. Trots svårigheterna barnen hade, fann vi vår livsstil och våra barn var underbara!
Vi flyttade till landet och byggde ett hus som blev vårt lilla paradis, omgivet av natur. Vi slutade aldrig leta efter ett svar. Vi åkte till Johns Hopkins Hospital i USA och Great Ormond Street i Storbritannien, biologiska prover skickades över hela världen, men ingen kunde någonsin hitta något, inte ens en avvikelse, än mindre en diagnos. Wille dog vid 16 års ålder. Ett år senare var det Emmas tur, hon var sex år och hade legat i koma många gånger det senaste året tills hon aldrig vaknade. Två år senare drabbade samma öde Hugo, som var 10 år gammal. Alla tre av våra barn dog av samma odiagnostiserade sjukdom, okänd än idag. I samband Willes begravning startade vi stiftelsen som bär hans namn: genom Willefonden är våra barn alltid med oss för att hjälpa andra."
Vilka är Willefondens projekt?
"Vår dröm var att kunna hjälpa andra barn med odiagnostiserade sjukdomar genom att organisera en världskongress som skulle samla specialister för att samarbeta. Den första kongressen av detta slag hölls i Rom i samarbete med Istituto Superiore di Sanità 2014 tack vare Dr. Domenica Taruscio, chef för National Centre for Rare Diseases of ISS, och Dr. William Gahl, chef för National Human Genome Research Institute of NIH i Bethesda (USA). I slutet av kongressen föreslog Domenica bildandet av ett internationellt nätverk som alla stödde: en dröm som går i uppfyllelse! Således föddes Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), ett referenscenter för alla Undiagnosed Diseases Program (UDP), det vill säga de nationella program som antagits av vissa kliniska centra för att studera de odiagnostiserade sjukdomarna. Hittills deltar många länder i UDNI, förutom de grundande länderna, Italien och USA, inklusive Sverige, Österrike, Belgien, Bulgarien, Frankrike, Tyskland, Ungern, Spanien, Schweiz, Nederländerna och icke-europeiska länder, såsom Turkiet, Thailand, Sri Lanka, Filippinerna, Nya Zeeland, Mali, Korea, Japan, Israel, Indien, Hongkong, Georgien, Ghana, Ecuador, Kina, Kanada, Brasilien och Australien. På UDNI:s webbplats, som sköts av ISS, kan föräldrar fylla i en ansökan där de, efter att i detalj ha beskrivit sitt barns tillstånd, kan be om ytterligare undersökningar vid UDP i sitt land för att slutligen hitta en diagnos; genom samma nätverk och för samma ändamål kan läkare, genetiker och forskare ange sina data och sina resultat i en databas som delas globalt, och kanske hitta "en andra patient" med liknande egenskaper och kanske öka kunskapen om en viss sjukdom.
Dessutom har Willefonden ett fotoprojekt för att hjälpa de barn som redan har utvärderats på ett UDP, men trots det inte fått någon diagnos. Projektet syftar till att ge dessa barn en andra chans: det vill säga att hitta "den andra patienten" genom att visa fotografier av barn tagna av fotografen Rick Guidotti, åtföljd av barnens kliniska historia, på världskongresser och på UDNI:s webbplats.
En annan sak som vi bryr oss mycket om är situationen i utvecklingsländer och bland ursprungsbefolkningar, så vi deltar i UDNI:s arbetsgrupp i utvecklingsländerna."
Helene, du och din man utsågs nyligen till Årets Vårdhjältar 2020. Vad betyder den här utmärkelsen?
"Det betyder mycket för alla barn med odiagnostiserade sjukdomar och deras familjer, eftersom det ökar medvetenheten om de här sjukdomarna. Det budskap vi vill ge är att aldrig förlora hoppet. Det betyder även mycket för bildandet av fler UDP, vilka deltar i UDNI-nätverket, där det nödvändiga samarbetet mellan specialister från hela världen gör att fler barn kan diagnostiseras."
