Undiagnosed Hackathon

Idag kan man lösa ca 40% av de odiagnostiserade sjukdomarna med hjälp av helgenomsekvensering (WGS), det innebär att 60 % inte får en diagnos!

Det anser vi på Willefonden (Wilhelm Foundation) är på tok för många som inte får en diagnos. Vi vet dessutom att 350 miljoner människor har en odiagnostiserad sjukdom i världen. 75 % av dem är barn.

Vi måste göra mer… för så länge som ett barn eller vuxen är odiagnostiserad så finns det en risk för irreversibla skador och i värsta fall kan det leda till döden. 

Därför arrangerade vi tillsammans med Karolinska-UDP och PhenoTips världens första Undiagnosed Hackathon och bjöd in framstående genetiker, bioinformatiker, molekylärbiologer och datautvecklare från hela världen. för att tackla komplexa olösta fall på nya sätt, samtidigt som medvetenheten om odiagnostiserade sjukdomar ökar.Totalt blev vi 95 st, från 28 länder och sex världsdelar, tillsammans under 48 timmar skulle de försöka lösa de 13 odiagnostiserade sjukdomarna som 11 barn och 2 vuxna har.  

Barnen och de vuxna var odiagnostiserade trots de bästa ansträngningarna från sina läkare och genetikspecialister. Patienterna nominerades av kliniska medlemmar i Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) och spänner över en rad länder, Sverige, Turkiet, Republik Kongo, Ghana, Indien, USA, Kina och Pakistan.

Före Undiagnosed Hackathon utreddes barnen och de vuxna med fullständig klinisk utvärdering och genom- och transkriptomsekvensering, såsom bl a Helgenomsekvensering (WGS), RNA sekvensering och Long reads WGS och RNA. 

German Demidov var en av deltagarna på Undiagnosed Hackathon 2023 på Karolinska Institutet/Sjukhuset. Läs gärna Undiagnosed Hackathon 2023: Moving the Borders of Rare Disease Genetic Diagnostics av German Demidov.