350 miljoner människor lever med en odiagnostiserad sjukdom världen över. 75 procent av dem är barn.
Genomsekvensering kan ge svar för 40 % av barn och vuxna med odiagnostiserade sjukdomar, men cirka 60 % får fortfarande ingen diagnos. Willefonden anser att det är alldeles för många, som inte får en diagnos.
Willefonden anser att vi måste göra mer... För så länge ett barn eller en vuxen med en odiagnostiserad sjukdom inte får en diagnos finns det risk för irreversibla skador och i värsta fall kan det bli livshotande.
Willefondens andra Undiagnosed Hackathon
Därför arrangerar Willefonden ytterligare ett Undiagnosed Hackathon med förhoppningen att hitta nya vägar och samarbeten för att lösa de odiagnostiserade sjukdomarna, som inte går att lösa idag.
Willefonden tillsammans med Radboud University Medical Center anordnar det andra globala Undiagnosed Hackathon 6-8 juni 2024 på Radboud umc i Nijmegen, Nederländerna.
I det unika Undiagnosed Hackathon arbetar kliniker, bioinformatiker, molekylärbiologer, forskare, genetiker AI-utvecklare och briljanta hjärnor tillsammans för att ta itu med de svåraste olösta odiagnostiserade sjukdomarna och försöka lösa dem, men också hitta nya vägar och samarbeten för att lösa de 60 % som vi inte kan lösa idag. I år blir vi drygt 120 st.
Barn och vuxna med odiagnostiserade sjukdomar kommer att utredas noggrant och kommer att åtföljas av kliniska sammanfattningar på engelska och fenotypning med Tip2Toe, short och long-read helgenomsekvensering (WGS), short och long-read RNA, Optical Genome Mapping och tillgång till kliniker som är involverade i barnets eller den vuxnes odiagnostiserade sjukdom.
Mer om Undiagnosed Hackathon kan du läsa på Undiagnosed Hackathon
Världens första Undiagnosed Hackathon
Wilhelm Foundation / Willefonden arrangade världens första Undiagnosed Hackaton tillsammans med Karolinska - UDP och PhenoTips på Karolinska Institutet och Karolinska Sjukhuset 17-18 juni, 2023.
Se Willefondens video (3 min) om Undiagnosed Hackathon
Idag kan man lösa ca 40% av de odiagnostiserade sjukdomarna med hjälp av helgenomsekvensering (WGS), det innebär att 60 % inte får en diagnos!
Det anser vi på Willefonden (Wilhelm Foundation) är på tok för många som inte får en diagnos. Vi vet dessutom att 350 miljoner människor har en odiagnostiserad sjukdom i världen. 75 % av dem är barn.
Vi måste göra mer… för så länge som ett barn eller vuxen är odiagnostiserad så finns det en risk för irreversibla skador och i värsta fall kan det leda till döden.
Därför arrangerade vi tillsammans med Karolinska-UDP och PhenoTips världens första Undiagnosed Hackathon och bjöd in framstående genetiker, bioinformatiker, molekylärbiologer och datautvecklare från hela världen. för att tackla komplexa olösta fall på nya sätt, samtidigt som medvetenheten om odiagnostiserade sjukdomar ökar.Totalt blev vi 95 st, från 28 länder och sex världsdelar, tillsammans under 48 timmar skulle de försöka lösa de 13 odiagnostiserade sjukdomarna som 11 barn och 2 vuxna har.
Barnen och de vuxna var odiagnostiserade trots de bästa ansträngningarna från sina läkare och genetikspecialister. Patienterna nominerades av kliniska medlemmar i Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) och spänner över en rad länder, Sverige, Turkiet, Republik Kongo, Ghana, Indien, USA, Kina och Pakistan.
Före Undiagnosed Hackathon utreddes barnen och de vuxna med fullständig klinisk utvärdering och genom- och transkriptomsekvensering, såsom bl a Helgenomsekvensering (WGS), RNA sekvensering och Long reads WGS och RNA.
German Demidov var en av deltagarna på Undiagnosed Hackathon 2023 på Karolinska Institutet/Sjukhuset. Läs gärna Undiagnosed Hackathon 2023: Moving the Borders of Rare Disease Genetic Diagnostics av German Demidov.
Artikel skriven av Karolinska sjukhuset om Undiagnosed Hackathon. International expert group cracked the code to unsolved diagnoses
