Odiagnostiserade barn

Har du ett barn som saknar diagnos?

Något vi tycker är viktigt att tänka på, även om vi talar mycket om hur barnen ska få en diagnos, är att varje barn som saknar diagnos är det finaste som finns och en riktig hjälte. Att sakna diagnos innebär tyvärr att läkarna inte vet vad för sjukdom barnet har och hen kan därför inte ge en prognos eller hur sjukdomen ska behandlas, därför har vi nu ytterligare en möjlighet att eerbjuda familjerna.

Helgenomsekvensering (WGS) ger ca 40 - 50% en diagnos

Willefonden arbetar för att alla som har en odiagnostiserad sjukdom ska utredas med helgenomsekvensering (WGS). Helgenomsekvensering klarar idag av att diagnostisera ca 40-50 % av alla odiagnostiserade. Det är något som vi anser alla borde få ta del av, men så är det inte idag. Willefonden arbetar för att WGS ska ingå i utredningen för samtliga odiagnostiserade barn och ungdomar. 

Vilka odiagnostiserade kan få delta på UDNIs hemsida?

Det erbjuder vi alla de som inte fått en diagnos trots att de utretts med helgenomsekvensering på ett UDP (Undiagnosed Diseases Program) eller motsvarande. 

Willefonden har ett speciellt framtaget formulär som föräldrar fyller i och även en överenskommelse att vi får dela informationen.

 

Fyra fotografier på barn i två rader. Under de översta fotografierna står namnen och text.
Här är några av barnen, som finns på UDNI's hemsida. Besök gärna UDNI's hemsida genom att klicka på bilden.

 

Att finnas på UDNI's hemsida 

Att finnas på UDNI's hemsida, innebär att framstående läkare och forskare kan ta del av informationen och förhoppningsvis få en misstanke om vad den odiagnostiserade kan ha för diagnos.

UDNI (Undiagnosed Diseases Network International) är ett internationellt nätverk för specialister från hela världen inom diagnostisering. Willefonden är en av grundarna av nätverket, på UDNI står det Wilhelm Foundation men det är så vi kallar fonden utomlands.  

 
 Det har även hänt att privatpersoner eller andra inom vården har en erfarenhet av t.ex ett barn som ser ut som barnet vi presenterar och har exakt samma symtom.

Viktigt att tänka på är att många av symtomen förekommer i olika diagnoser, så det gäller att alla symtom är med.

Är du läkare, genetiker eller forskare?

Är du läkare, genetiker eller forskare och har en idé om diagnos eller ledtråd? Snälla, maila Willefonden så sätter vi dig i kontakt med behandlande läkare. 

En möjlighet för de barn och ungdomar

Har ditt barn en odiagnostiserad sjukdom och genomgått WGS på ett UDP eller liknande? Då kan ditt barn också få vara med här. Kontakta Willefonden, så berättar vi gärna mer.

 

Länk till föräldrars bloggar och Instagram om att vara föräldrar till ett odiagnostiserat barn

Tillsammans kan vi göra skillnad, hjälp Willefonden rädda liv!