Odiagnostiserade barn

Föräldrar till barn med en odiagnostiserad sjukdom berättar

Varje barn är unikt och så är även barnen som har odiagnostiserade sjukdomar. Många har en sjukdom som är osynlig andra inte men alla har två saker gemensamt. Det första är att de är underbara barn och de andra att läkarna inte vet vad för sjukdom barnet har. 

Här erbjuder vi föräldrar att presentera sina odiagnostiserade barn, vilket ger barnet en chans att en läkare eller forskare ska få en misstanke om vad ditt barn kan ha för diagnos. Vill du att ditt barn ska vara med, kontakta Willefonden, så berättar vi mer.

Är du läkare/forskare och har en misstanke om vad barnet kan ha för sjukdom? Snälla, maila eller ring till Willefonden och berätta så vi kan hjälpa barnet.
 

Flicka lutar sig mot en rullator i en vacker sommarmiljö
Freya har en odiagnostiserad sjukdom

Freya har en odiagnostiserad sjukdom

Pappa Graham och mamma Johanna berättar:

”Freya blev till med hjälp med av donator (sperma) och ivf, hon var väldigt efterlängtad. Vid rutinultraljudet (v16) upptäcks att allt inte ser ut som det ska med hennes huvud och hjärnan. Så vi visste att allt inte var riktigt som det skulle med Freya. Hon hade bråttom ut i livet, 8 veckor för tidigt kom hon och först då upptäcktes hennes bråck i pannan. 

Freya är en nyfiken, glad, och livlig tjej på 9 år. Hon är i stort sett alltid glad med ett leende som lätt smittar av sig därav namnet ”Sunshine”. Hon älskar sång och musik allt ifrån bara gitarr till Avicii. Alla möjliga olika sorters ljud är väldigt roligt men en del plötsliga ljud kan dock vara läskiga och då blir hon jätterädd. Hon är väldigt nyfiken och det hjälper henne att utvecklas även om hon gör det i sin egen takt och på sitt eget vis.

Freya behöver hjälp med i stort sett allt, kan inte äta själv, inget tal (ännu) och är helt orädd. Freya är väldigt rörlig på golvet, kan sitta och dra sig själv upp till stående. På grund av sin dåliga balans kan hon inte gå själv ännu, men med hjälp av sin gåstol är hon riktigt snabb. 

Freya har en inget syndrom utan har flera olika skador på sin hjärna som gör att hon är hon. Vi kallar det att hon har en odiagnosticerad hjärnsjukdom. Freya har Mikrocefali hennes huvud är ca 20% mindre än vad som räknas som normalt. Hon har en svår utvecklingsstörning hon har ingen hjärnbalk (Corpus callosum agnesi) Freya föddes med ett bråck i pannan (Frontalt encefalocele), och har Cerebral pares som gör att hennes vänstra sida av kroppen är svagare och svårare för henne att kontrollera själv. Synen är kraftigt nedsatt och hon har epilepsi."

Tillsammans kan vi göra skillnad, hjälp Willefonden rädda liv!