Hoppa till huvudinnehåll

Gåva!

Huvudmeny

  • Hem
  • Om fonden
    • Mångfald, rättvisa och inkludering
    • Partners
    • Svensk Vårdhjälte 2020
    • Black Pearl Awards 2018
    • Helene & Mikk Cederroth
    • Wille Hugo & Emma
    • Namnval & logga
    • Insamlingsstiftelsen
    • Kontakta oss
    • Reportage
  • Diagnos?
    • Odiagnostiserad
    • Diagnostisering
    • UDP Center för diagnostisering
    • Symtom
    • Orsak
    • Betydelse av diagnos
    • Odiagnostiserade barn
      • Bloggar och Instagram
  • Anhörig
    • Föräldragrupp
    • Familjeläger
    • Föräldrahelger
    • Juristhjälp
    • Mor- farföräldergrupp
    • Guldkant
      • Guldkant ögonstyrning
    • Tips & Stöd
  • Jag vill bidra
    • Swish
    • Månadsgivare
    • PlusGiro Bankgiro
    • Facebook-insamlingar
    • 90-konto
    • Skattereduktion för gåvor
    • Gåvoshop
    • Gåvobevis
    • Gift Certificates
    • Brevkort
    • Flower Cards
    • In Memory
    • Minnesgåva Minnesbrev
    • Willefondens armband
    • För företag
    • Bli volontär
  • Internationellt
    • Världskongresser
    • UDNI och UDP
    • Medverkan i UDNI's kommittéer
    • Fotoprojektet ODIAGNOSTISERADE
    • Föreläsningar
    • Konferenser och möten
    • Medicinska publikationer
    • Medicinskt råd
    • Community Engagement Task Force CETF
    • Medlemskap i:
  • Undiagnosed Hackathon
  • English
  • Swedish

UDP Center för diagnostisering

Fortfarande odiagnostiserad efter att det genomgått en genetisk utredning på ett universitetssjukhus

Har ett odiagnostiserat barn inte fått någon diagnos trots att barnet genomgått en genetisk utredning det senaste året på ett universitetssjukhus rekommenderar vi föräldrar att be att få en remiss för en second opinion till ett UDP (Undiagnosed Diseases Program) ett diagnostiskt center med specialister inom diagnostisering. I Sverige finns Karolinska-UDP, där professor genetiker Ann Nordgren och hennes team arbetar med att lösa de olösta odiagnostiserade sjukdomarna.

Professor Ann Nordgren samarbetar med specialister i hela världen

Professor Nordgren är mycket skicklig och hon och hennes team anses vara de bästa inom diagnostisering i landet. Men även utomlands har Karolinska-UDP och Ann Nordgren ett mycket gott rykte. UDP-teamet samarbetar med prof. genetiker Anna Wedell på Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska sjukhuset. CMMS består av ett antal expertteam som arbetar med olika ovanliga sjukdomar och sjukdomsgrupper.

En grupp på ett trettiotal personer står i en trappa
2018 bildade Prof Ann Nordgen Sveriges Undiagnosed Diseases Program Karolinska UDP. Willefonden hade då under några år arbetat för ett UDP i Sverige. Foto: Rick Guidotti Positive Exposure

Delar information i nätverket UDNI (Undiagnosed Diseases Network International)

Prof. Nordgren är medlem i UDNI. Det innebär att hon och hennes team på Karolinska-UDP samarbetar med specialister från hela världen och delar nyupptäckta genavvikelser och sjukdomar. Skulle barnet inte få en diagnos, trots att det genomgått en genetisk utredning med helgenomsekvensering på Karolinska UDP, så kan föräldrarna söka till ett UDP utomlands. Det kan vara ytterligare en liten chans till diagnos att få bli utredd på ett UDP utomlands..

Söka till ett UDP utomlands

Föräldrar kan söka till något av de olika UDP:erna i världen. Diagnostikutredningen på ett UDP är tänkt att vara kostnadsfri även för utländska patienter. Viktigt att kontrollera det tidigt i ansökningsprocessen, eftersom några UDP kan avvika och därmed ta betalt för vården.

Willefondens rekommendation är att söka till ett UDP utomlands om barnet fortfarande inte har någon diagnos efter att ha varit på Karolinska-UDP, även om chansen till diagnos minskat betydligt. Det är inget krav att man måste ha varit på ett UDP innan man söker sig utomlands, men vi rekommenderar det. 

Det är en ansökningsprocess att söka till ett UDP utomlands och det är inte någon garanti att ditt barn blir antagen. Willefonden är behjälplig med råd och stöd vid ansökan, men kan tyvärr i dagsläget inte bistå med ekonomisk hjälp.  

Flicka ligger i en sjukhussäng och flera personer står brevid.
Lilla Liv och hennes mamma Tina Cangemark på 5-dagars diagnostisisk utredning hos Dr Gahl och Dr Tifft på NIH UDP i Bethesda USA.

Vad som behövs för att söka

De flesta UDP:er i utlandet, vill att patienten har en läkare i hemlandet som är beredd att informera läkarna i utlandet om patienten och även skriva en "remiss". Efter att utredningen är klar ska även läkaren vara medveten om att UDP's läkare vill ha möjlighet att diskutera  om patientens fortsatta vård. För att vara en möjlig kandidat till de främsta ställena utomlands, ska det som kan undersökas helst vara gjort.

Willefonden vill också förtydliga att samtliga undersökningar som tidigare har gjorts i hemlandet kommer att gås igenom av specialisterna på UDP, för att se om de eventuellt kan hitta något där som leder till diagnos, vilket har hänt, varför det är viktigt att skicka allt material när UDP efterfrågar det.

Skulle ditt barn bli antaget kommer det vara fem dagars inläggning med en dag för sövning då man gör MRI, biopsier men även blodprover. Det händer att de även gör om undersökningar barnet gjort tidigare i hemlandet. Viktigt att tänka på är att kontrollera om det är någon avgift för utredningarna. Resan bekostas av patienten själv och eventuellt uppehälle för föräldern. 

Willefonden försöker hjälpa föräldrar med odiagnostiserade barn vart de kan vända sig. Något man måste vara medveten om är att det, tyvärr tar tid att söka diagnos både i Sverige och utomlands.

Fyra personer varav en bär en liten söt flicka
På fotografiet längst till vänster Dr Gahl och längst till höger Dr Tifft. Flickan på fotografiet är Liv Cangemark.

Ansökningshandlingar till ett UDP utomlands

Är du förälder eller själv har en odiagnostiserad sjukdom och vill ansöka till ett UDP i utlandet kan du hitta UDNI's ansökningsformulär. Vill du ansöka till ett UDP i USA läs mer här

Du är varmt välkommen att kontakta Willefonden

 

Flicka med texten Vad innebär Odiagnostiserad?

Fotografi på ett laboratorium med skåp ovanför bänkar fulla med olika rör och flaskor. Texten: Diagnostisering

Flicka som sitter på golvet och leker med stora legoklossar. Text: Symtom

Grön bakgrund med vita texten: Varför drabbas vissa barn

Pojke som tittar rakt mot betraktaren och ler med texten: Vad en diagnos innebar för Tore

Pojke på en grön gunghäst. Texten Odiagnostiserade barn

Left navigation

  • Hem
  • Om fonden
  • Diagnos?
    • Odiagnostiserad
    • Diagnostisering
    • UDP Center för diagnostisering
    • Symtom
    • Orsak
    • Betydelse av diagnos
    • Odiagnostiserade barn
  • Anhörig
  • Jag vill bidra
  • Internationellt
  • Undiagnosed Hackathon
  • English
  • Swedish
Tack New Wave Profile !
Tack Anatomic Sitt AB !
Stort tack DataExpert Nordic AB !
Tack G Kinnvall AB!
Tack Katmai AB!
Stort varmt tack ICA Brottbyhallen!
Stort tack till Valjeviken, vi ser så framemot att ha familjeläger hos er!
Tack AbiCart!
Varmt tack för sponsring av Willefondens pärlarmband!
Tack Fortnox!
Tack för sponsring!
Pareto Securities
Visa mindre våra affärsvänner

Willefonden

Sandbacken 
186 97 Brottby
08-51241894
070-2917587
info@willefonden.se

Orgnr 802409-3737

Stöd Willefonden

Swish 900 5448
Plusgiro 90 05 44 - 8
Bankgiro 900 - 5448

Bli volontär ›
Fler sätt att hjäpa till ›

Facebook

För dig som vill veta mer om vad Willefonden gör just nu

Willefonden på facebook

Made by AddWeb Solution