Solve RD är ett EU-finansierat forskningsprojekt, som siktar på att lösa ett stort antal av de sällsynta sjukdomarna, där man ännu inte vet den molekylära orsaken. Inom Solve-RD projektet, har EURORDIS initierat the Community Engagement Task Force (CETF – en grupp med patientorganisationer, forskare och kliniker) för att stödja behovet stödja behovet de odiagnostiserade och nyligen diagnostiserade patienter behöver. Tanke är att CETF ska stärka gruppen med odiagnostiserade.
Willefonden/Wilhelm Foundation ingår i CETF och har tillsammans med gruppen arbetat fram en beskrivning av odiagnostiserade patienters väg till en diagnos. En grafiska översiktsbilden demonstrerar vägen till en diagnos, vilket många människor dagliga upplever och bilden presenterar även existerande resurser vad medlemsorganisationerna erbjuder för att stödja patienterna på väg mot en diagnos.
Den grafiska illustrationen finns också på engelska, franska, tyska, holländska, turkiska, tjeckiska, spanska, italienska, portugisiska, slovakiska, isländska, bulgariska, ungerska och rumänska på EURORDIS hemsida.
Willefonden arbetar även på att gruppen tillsammans ska ta fram information för de som fortfarande är odiagnostiserade, trots att de har har utretts av ett antal specialister inom diagnostisering.
Willefonden arbetar för att vägen till en diagnos ska förkortas väsentlig för det man vet idag är att födröjd diagnos kan leda till irreversibla skador och i värsta fall döden. Vårt mål är att om inte den första specialisten den odiagnostiserade träffar kan ställa diagnos, så ska de odiagnostiserade barnen och ungdomarna erbjudas en genetisk utredning med helgenomsekvensering som nästa steg.
